Επτά λεπτά περπάτημα σε έναν διάδρομο γυμναστικής. Για τους περισσότερους ανθρώπους δεν είναι κάτι ιδιαίτερο. Για τη Σέρι Σεν Ζερμέν όμως, ήταν μια μικρή νίκη που πριν από λίγους μήνες έμοιαζε αδιανόητη. Ύστερα από χρόνια πόνου, φόβου και περιορισμένης κινητικότητας, μπορούσε ξανά να περπατήσει.
Η Σέρι είναι μία από τους ασθενείς που συμμετείχαν σε κλινική δοκιμή μιας πειραματικής θεραπείας CAR-T για το σύνδρομο του δύσκαμπτου ανθρώπου (Stiff Person Syndrome), τη σπάνια αυτοάνοση νευρολογική πάθηση από την οποία πάσχει και η τραγουδίστρια Σελίν Ντιόν.
Τα αποτελέσματα της μελέτης, που δημοσιεύτηκαν τη Δευτέρα στο επιστημονικό περιοδικό JAMA Neurology, δημιουργούν ελπίδες για μια νόσο που μπορεί να στερήσει από τους ασθενείς ακόμη και τις πιο απλές καθημερινές δραστηριότητες.
Από τους 26 ασθενείς που έλαβαν τη θεραπεία, οι 21 παρουσίασαν κλινικά σημαντική βελτίωση στην ικανότητα βάδισης μέσα σε 16 εβδομάδες.
Από το φόβο της πτώσης στα πρώτα επτά λεπτά
Η ζωή της Σέρι άρχισε να αλλάζει το 2021, όταν εμφανίστηκαν έντονες κράμπες στα πόδια και δυσκολία στο περπάτημα. Σταδιακά, ακόμη και οι απλές έξοδοι έγιναν επικίνδυνες.
Ένας ξαφνικός θόρυβος, μια κόρνα αυτοκινήτου ή μια απρόσμενη συνάντηση μπορούσαν να προκαλέσουν μυϊκή δυσκαμψία και να την κάνουν να πέσει. Οι συναυλίες, οι βόλτες και ο καφές με φίλους έπαψαν να είναι αυτονόητα. Ο κόσμος της γινόταν ολοένα μικρότερος.
Το 2024, οι καθιερωμένες θεραπείες δεν κατάφερναν πλέον να ελέγξουν τα συμπτώματα και η Σέρι αποφάσισε να συμμετάσχει στη δοκιμή της νέας θεραπείας.
Η βελτίωση δεν ήρθε από τη μια μέρα στην άλλη. Όμως, έπειτα από μερικούς μήνες, αισθάνθηκε αρκετά καλά ώστε να δοκιμάσει κάτι που είχε σχεδόν ξεχάσει: να ανέβει στο διάδρομο γυμναστικής.
«Δεν μπορούσα να πιστέψω ότι περπάτησα επτά λεπτά» θυμάται, μιλώντας στο Mayo Clinic.
Πριν από την ασθένεια συνήθιζε να περπατά περίπου 11 χιλιόμετρα την ημέρα. Έπειτα από χρόνια κατά τα οποία δυσκολευόταν ακόμη και να σηκωθεί από τον καναπέ, εκείνα τα επτά λεπτά είχαν τεράστια σημασία.
«Τα παιδιά μου με βοηθούσαν να ντυθώ»
Εξίσου δύσκολη ήταν η καθημερινότητα του Τζόναθαν Γουόλντεν. Καθώς η ασθένεια εξελισσόταν, έχανε σταδιακά την αυτονομία του. Υπήρχαν ημέρες που παρέμενε στο κρεβάτι, επειδή ακόμη και η μετακίνηση από το ένα δωμάτιο στο άλλο ήταν εξαιρετικά δύσκολη.
«Τα παιδιά μου με βοηθούσαν να ντυθώ», περιγράφει.
Μετά τη θεραπεία, σύμφωνα με τη μαρτυρία του, κατάφερε να επιστρέψει στην εργασία του, να ασχοληθεί ξανά με το ψάρεμα και το κυνήγι και να ανακτήσει δραστηριότητες που είχε αναγκαστεί να εγκαταλείψει.
Ο ίδιος δηλώνει ότι δεν έχει παρουσιάσει νέο επεισόδιο μετά τη θεραπεία.
Τι έδειξε η μελέτη σε 26 ασθενείς
Η πολυκεντρική κλινική δοκιμή φάσης 2 πραγματοποιήθηκε σε τρία ερευνητικά κέντρα των ΗΠΑ και αφορούσε ενήλικες με σύνδρομο του δύσκαμπτου ανθρώπου που δεν ανταποκρίνονταν επαρκώς στις υπάρχουσες θεραπείες.
Οι συμμετέχοντες έλαβαν μία δόση της πειραματικής θεραπείας mivocabtagene autoleucel (miv-cel).
Η CAR-T βασίζεται στη λήψη Τ-λεμφοκυττάρων από τον ίδιο τον ασθενή, τα οποία τροποποιούνται εργαστηριακά ώστε να στοχεύουν συγκεκριμένα κύτταρα του ανοσοποιητικού. Στη συγκεκριμένη περίπτωση, στόχος είναι τα Β-λεμφοκύτταρα που εκφράζουν την πρωτεΐνη CD19.
Η παρέμβαση επιδιώκει μια μορφή «επανεκκίνησης» του ανοσοποιητικού συστήματος, περιορίζοντας τη δυσλειτουργική ανοσολογική δραστηριότητα που σχετίζεται με την ασθένεια.
Στις 16 εβδομάδες, οι ερευνητές κατέγραψαν:
• Κλινικά σημαντική βελτίωση στη βάδιση στο 81% των ασθενών.
• Μείωση κατά 45,6%, στη διάμεση τιμή, του χρόνου που χρειάζονταν για να διανύσουν περίπου 7,6 μέτρα.
• Βελτίωση της μυϊκής δυσκαμψίας, της κινητικότητας και της ποιότητας ζωής.
• Διατήρηση της βελτίωσης σε αρκετούς ασθενείς κατά την παρακολούθηση των 24 εβδομάδων.
Μέχρι την τελευταία διαθέσιμη αξιολόγηση, κανένας από τους 26 ασθενείς δεν είχε χρειαστεί να επιστρέψει στις προηγούμενες ανοσοτροποποιητικές θεραπείες για το σύνδρομο.
Η ελληνική συμμετοχή και οι επιφυλάξεις
Στη διεθνή ερευνητική ομάδα συμμετέχει ο Μαρίνος Δαλακάς, καθηγητής Νευρολογίας στο Πανεπιστήμιο Thomas Jefferson της Φιλαδέλφειας, με μακρόχρονη επιστημονική σύνδεση και με την Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου Αθηνών.
Ο καθηγητής έχει αφιερώσει σημαντικό μέρος της ερευνητικής του δραστηριότητας στη μελέτη του συνδρόμου του δύσκαμπτου ανθρώπου και στην ανάπτυξη ανοσοθεραπειών.
Η νευρολόγος και ερευνήτρια του Mayo Clinic Αναστασία Ζεκερίδου, επισημαίνει ότι αυτό που εντυπωσίασε την επιστημονική ομάδα ήταν η έκταση της βελτίωσης σε ορισμένους ασθενείς. Με τις υπάρχουσες θεραπείες, εξηγεί, είναι σπάνιο να ανακτούν οι πάσχοντες το προηγούμενο επίπεδο λειτουργικότητάς τους.
Ωστόσο, η θεραπεία παραμένει πειραματική και δεν αποτελεί ακόμη οριστική λύση.
Η μελέτη ήταν μικρή, χωρίς ομάδα ελέγχου, ενώ η διάμεση διάρκεια παρακολούθησης ήταν 6,5 μήνες. Καταγράφηκαν επίσης παρενέργειες, μεταξύ των οποίων ουδετεροπενία και σύνδρομο απελευθέρωσης κυτταροκινών, ενώ παρατηρήθηκαν και ήπιες νευρολογικές επιπλοκές. Οι συγκεκριμένες επιπλοκές υποχώρησαν χωρίς καταγεγραμμένα κατάλοιπα.
Οι ερευνητές συνεχίζουν την παρακολούθηση για να διαπιστώσουν τη διάρκεια του θεραπευτικού αποτελέσματος και τη μακροπρόθεσμη ασφάλεια.
