Μια σημαντική ιατρική εξέλιξη καταγράφηκε στη Θεσσαλονίκη, όπου παιδιατρικός ασθενής με δυστροφική πομφολυγώδη επιδερμόλυση υποβλήθηκε επιτυχώς σε γονιδιακή θεραπεία, για πρώτη φορά στη χώρα, στο Νοσοκομείο Αφροδισίων και Δερματικών Νόσων.
Η συγκεκριμένη ασθένεια αποτελεί μια σπάνια και ιδιαίτερα σοβαρή γενετική διαταραχή, η οποία μέχρι σήμερα δεν είχε οριστική θεραπεία. Οι ασθενείς εμφανίζουν εκτεταμένες δερματικές βλάβες και πληγές ήδη από τη γέννησή τους.
Η καινοτόμος θεραπεία βασίζεται σε ειδική γέλη που περιέχει τη δραστική ουσία μπερεμαγένη γκεπερπαβέκη, η οποία παρασκευάστηκε εξατομικευμένα για τον ασθενή στο φαρμακείο του νοσοκομείου. Στόχος της είναι η διόρθωση του ελαττωματικού γονιδίου που ευθύνεται για την παραγωγή του κολλαγόνου τύπου 7, αντιμετωπίζοντας έτσι τη βασική αιτία της νόσου.
Η αγωγή έχει ήδη εγκριθεί από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Υγείας το 2025 και αποτελεί τη μοναδική θεραπευτική επιλογή με προοπτική ίασης, σε αντίθεση με τις μέχρι τώρα διαθέσιμες μεθόδους που περιορίζονται στην ανακούφιση των συμπτωμάτων. Η εφαρμογή γίνεται απευθείας στις πληγές, αξιοποιώντας τον ερπητοϊό τύπου 1 ως φορέα μεταφοράς του διορθωμένου γονιδίου, ενώ προβλέπεται να επαναλαμβάνεται σε τακτική, εβδομαδιαία βάση.
Η θεραπεία υλοποιήθηκε από εξειδικευμένη ομάδα της Α’ Πανεπιστημιακής Κλινικής Δερματικών και Αφροδισίων Νοσημάτων, υπό την εποπτεία της καθηγήτριας Έλενας Σωτηρίου, σε συνεργασία με νοσηλευτές και τη νοσοκομειακή φαρμακοποιό Νικολέτα Τάσιου, διασφαλίζοντας την ασφαλή εφαρμογή της. Η διαδικασία πραγματοποιήθηκε απευθείας στις δερματικές βλάβες από την υπεύθυνη του Ιατρείου Σπανίων Δερματολογικών Νοσημάτων, Δήμητρα Κυρίτση, με στόχο τη βελτίωση της επούλωσης και της ποιότητας ζωής του ασθενούς.
