Περίπου 200 γενετικούς παράγοντες που συνδέονται με αυξημένο κίνδυνο για την εμφάνιση της πολλαπλής σκλήρυνσης, έφερε στο φως μια νέα διεθνής γενετική έρευνα –η μεγαλύτερη του είδους μέχρι σήμερα– με επικεφαλής Έλληνα επιστήμονα της διασποράς, τον επίκουρο καθηγητή νευρολογίας της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου Χάρβαρντ Νίκο Πατσόπουλο, όπως μετέδωσε το ΑΠΕ-ΜΠΕ.
Τα νέα ευρήματα προέρχονται από την ανάλυση γονιδιωμάτων άνω των 110.000 ανθρώπων (οι 47.351 με τη νόσο), την οποία έκαναν ερευνητές 30 πανεπιστημίων και ερευνητικών κέντρων από 18 χώρες.
Συγκρίνοντας τα γονιδιώματα χιλιάδων ασθενών, με τα γονιδιώματα χιλιάδων άλλων ανθρώπων χωρίς πολλαπλή σκλήρυνση, κατέστη δυνατό να εξαχθούν πολύτιμα συμπεράσματα για το γενετικό «προφίλ» της νόσου. Τα περισσότερα εμπλεκόμενα γονίδια σχετίζονται με τα κύτταρα και τις λειτουργίες του ανοσοποιητικού συστήματος, κάτι αναμενόμενο βέβαια.
Τα αποτελέσματα της μελέτης παρουσίασε ο Νίκος Πατσόπουλος, ως εκπρόσωπος της διεθνούς ερευνητικής κοινοπραξίας, στην ετήσια συνάντηση της Αμερικανικής Εταιρείας Ανθρώπινης Γενετικής στο Βανκούβερ του Καναδά. «Πρόκειται για την μεγαλύτερη μελέτη της νόσου παγκοσμίως. Χάρη στο μεγάλο μέγεθος του δείγματος, επισημάναμε περιοχές του γονιδιώματος που μπορεί να εμπλέκονται στην πολλαπλή σκλήρυνση, μεταξύ των οποίων ορισμένες λιγότερο κοινές γενετικές παραλλαγές, που όμως φαίνεται να έχουν μεγαλύτερη επίπτωση στη νόσο», εξήγησε ο Έλληνας επιστήμονας.
Η πολλαπλή σκλήρυνση είναι μια φλεγμονώδης και νευροεκφυλιστική πάθηση, στην οποία το ανοσοποιητικό σύστημα του ασθενούς στρέφεται εναντίον του, καταστρέφοντας την ικανότητα του εγκεφάλου να επικοινωνεί με το σώμα μέσω των σημάτων του νευρικού συστήματος. Η νέα γενετική έρευνα επιβεβαιώνει ότι η νόσος μπορεί να «πυροδοτηθεί» από την πολύπλοκη αλληλεπίδραση διαφορετικών κυττάρων και άλλων παραγόντων του ανοσοποιητικού συστήματος.
Παρά όμως την πρόοδο που φέρνει, σε μεγάλο βαθμό οι βιολογικοί μηχανισμοί που οδηγούν στην επίθεση κατά των νεύρων του ασθενούς, παραμένουν ακόμα άγνωστοι.
Ενδιαφέρον παρουσιάζει επίσης το συμπέρασμα της έρευνας ότι πολλά από τα εμπλεκόμενα γονίδια φαίνεται να εμπλέκονται και σε άλλες αυτοάνοσα νοσήματα, όπως η ρευματοειδής αρθρίτιδα, ο διαβήτης τύπου 1 και η ελκώδης κολίτιδα. Η διαπίστωση αυτή βέβαια εγείρει το ερώτημα γιατί, αν τα γονίδια είναι κοινά, οι ασθένειες αυτές επιτίθενται σε διαφορετικά όργανα και έχουν άλλα κλινικά συμπτώματα.
«Οι διαφορές και οι ομοιότητες μεταξύ της πολλαπλής σκλήρυνσης και άλλων αυτοάνοσων νοσημάτων αποτελούν τμήμα της εξελισσόμενης έρευνάς μας. Πολλές από αυτές τις παθήσεις επηρεάζουν τα ίδια κύτταρα του ανοσοποιητικού συστήματος, αλλά πιστεύουμε ότι τα αλλάζουν με διαφορετικούς τρόπους, οδηγώντας έτσι σε διαφορετικές ασθένειες», εκτίμησε ο Νίκος Πατσόπουλος.
Ποιος είναι ο Νίκος Πατσούπουλος
Ο Έλληνας επιστήμονας γεννήθηκε στη Λάρισα το 1980, αποφοίτησε από το Τμήμα Ιατρικής του Πανεπιστημίου Θεσσαλίας το 2004, ολοκλήρωσε το διδακτορικό του στη Γενετική Επιδημιολογία στην Ιατρική Σχολή Ιωαννίνων το 2008. Έκανε μεταδιδακτορική έρευνα στη Στατιστική Γενετική στο Ινστιτούτο Broad της Βοστώνης και στο Νοσοκομείο Brigham & Women’s της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου Χάρβαρντ των ΗΠΑ, όπου από το 2015 είναι επίκουρος καθηγητής στο Τμήμα Νευρολογίας.
