Με επιτυχία δοκιμάστηκε από επιστήμονες του Πανεπιστημίου Σαν Φρανσίσκο της Καλιφόρνιας ένα νέο, μη επεμβατικό τεστ αίματος DNA, το οποίο μπορεί να διαγνώσει με μεγαλύτερη ακρίβεια σε σύγκριση με τα παραδοσιακά διαγνωστικά τεστ αν ένα έμβρυο πάσχει από σύνδρομο Down.
Διενεργήθηκε έρευνα σε σχεδόν 16.000 γυναίκες με μέση ηλικία 30 ετών, και ανιχνεύθηκαν με ακρίβεια στο αίμα τους 38 περιπτώσεις συνδρόμου Down, έναντι μόνο 30 περιπτώσεων που εντόπισαν τα παραδοσιακά τεστ. Τα ψευδώς θετικά (παραπλανητικά) αποτελέσματα του νέου τεστ ήταν μόλις 0,05% έναντι 5,4% των συμβατικών μεθόδων.
Το τεστ, με την ονομασία Harmony (Αρμονία), αναλύει τμήματα γενετικού υλικού από τον πλακούντα, τα οποία εισέρχονται στην κυκλοφορία του αίματος της μέλλουσας μητέρας. Στο μέλλον ίσως αντικαταστήσει τις υπάρχουσες προγεννητικές διαγνωστικές μεθόδους, όπως είναι οι υπέρηχοι και η λήψη και ανάλυση αμνιακού υγρού (αμνιοπαρακέντηση) που λόγω της επεμβατικής φύσης της διαδικασίας ενέχει τον κίνδυνο αποβολής του εμβρύου σε περίπου μία γυναίκα στις 600.
Προηγούμενες μελέτες είχαν δείξει ότι το νέο αιματολογικό-γενετικό τεστ είναι αποτελεσματικό στις μεγαλύτερης ηλικίας γυναίκες υψηλού κινδύνου (συνήθως άνω των 35 ετών).
Όμως και αυτό το τεστ δεν είναι τέλειο, διότι αν και περιορίζει τα ψευδώς θετικά αποτελέσματα, δεν τα εξαλείφει πλήρως, ενώ παράλληλα η αρμόδια εποπτική Αρχή των ΗΠΑ FDA (Αρχή Τροφίμων και Φαρμάκων), εξετάζει κατά πόσο θα έπρεπε να επιβάλει ρυθμιστικούς κανόνες στα νέα τεστ.
Η δημοσίευση της έρευνας έγινε στην έγκριτη ιατρική επιθεώρηση New England Journal of Medicine.
