Στην ύπαρξη μιας σπάνιας γονιδιακής μετάλλαξης, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε ανακοπή καρδιάς και κληρονομείται από τους απογόνους του πάσχοντος, αναφέρθηκε σε δελτίο Τύπου που εξέδωσε ο Αλέξης Κούγιας, συνήγορος της Ρούλας Πισπιρίγκου.
Με αφορμή την εισαγωγή της κατηγορούμενης για τους θανάτους και των τριών παιδιών της, στο νοσοκομείο, λόγω επιπλοκών του αυτοάνοσου νοσήματος από το οποίο πάσχει η εντολέας του, ο Αλ. Κούγιας υπογραμμίζει στο δελτίο Τύπου ότι η Ρούλα Πισπιρίγκου, πλην του αυτοάνοσου, διαγνώστηκε με μια γονιδιακή μετάλλαξη, η οποία ενδέχεται να αφορούσε και τις τρεις κόρες της.
Ο συνήγορος αναφέρει πως αν τα παιδιά της οικογένειας Δασκαλάκη είχαν εξεταστεί ενδελεχώς και είχαν λάβει την κατάλληλη αγωγή, εφόσον είχαν κληρονομήσει τη μητρική μετάλλαξη, θα είχαν προληφθεί οι θάνατοί τους.
Ειδικότερα, όπως σημειώνεται στο δελτίο Τύπου, η Ρούλα Πισπιρίγκου διεκομίσθη τις τελευταίες ημέρες στο Λαϊκό Νοσοκομείο Αθηνών, «διότι οι σωφρονιστικοί υπάλληλοι διαπίστωσαν ραγδαία επιδείνωση της υγείας της».
Εκεί, οι γιατροί διενεργώντας «ειδικούς γονιδιακούς ελέγχους αλλά και ειδικές εξετάσεις αίματος», «ανακάλυψαν αφενός ότι (η Ρούλα Πισπιρίγκου) πάσχει από το ανίατο, αυτοάνοσο νόσημα του συστηματικού ερυθηματώδους λύκου, αφετέρου ότι έχει μια σπάνια μετάλλαξη ενός ομοζυγωτικού γονιδίου υπεύθυνου για αγγειακές διαταραχές, το οποίο μετά βεβαιότητος μπορεί να οδηγήσει σε συγκοπτικά επεισόδια και θάνατο από ανακοπή καρδίας και κληρονομείται από τους επιγόνους του πάσχοντος».
Όπως υποστηρίζεται στο δελτίο Τύπου «εάν οι σχετικοί έλεγχοι είχαν γίνει από το 2019, όχι μόνο θα είχε θωρακιστεί η υγεία της μητέρας, αλλά, το κυριότερο, θα είχαν αντιμετωπιστεί σωστά οι νοσηλείες της Μαρίας – Ελένης και της Τζωρτζίνας και θα είχαν προληφθεί οι θάνατοι και των τριών κοριτσιών.
»Ειδικά σε ό,τι αφορά τις νοσηλείες της Τζωρτζίνας στο Καραμανδάνειο, στο Ρίο, στο Ωνάσειο και στο «Π. & Α. Κυριακού», εάν είχε δοθεί η δέουσα ιατρική σημασία, καθώς η πρώτη ενέργεια ενός ιατρού είναι η λήψη σωστού και πλήρους ιστορικού, αλλά από τα έγγραφα του ιατρικού φακέλου δεν προκύπτει λήψη ιστορικού της μητέρας και γενικά των γονέων και του γενεαλογικού τους δένδρου, θα είχε υποβληθεί η Τζωρτζίνα σε έναν πλήρη ανοσολογικό και γονιδιακό έλεγχο, όπου σε συνδυασμό με την κλινική συμπτωματολογία κατά την εισαγωγή της στο Καραμανδάνειο, αλλά και κατά την παραμονή της εκεί, θα είχε αποφευχθεί το επεισόδιο της ανακοπής με την απότοκο υποξική εγκεφαλοπάθεια, ενώ τα συνεχόμενα συγκοπτικά επεισόδια θα αποδίδονταν στο ως άνω γονίδιο και θα υπήρχε έγκαιρη αντιμετώπιση, όπως ορίζουν τα ιατρικά πρωτόκολλα» καταλήγει το δελτίο Τύπου.
Μητέρα αθωώθηκε στην Αυστραλία μετά από 20 χρόνια
Το 2003, η Καθλίν Φόλμπιγκ, μια μητέρα στην Αυστραλία είχε καταδικαστεί σε 40 χρόνια φυλάκιση για τους φόνους των παιδιών της Σάρα, Πάτρικ και Λόρα, καθώς και για τη ανθρωποκτονία του πρώτου της γιου Κέιλεμπ.
Και τα τέσσερα παιδιά είχαν πεθάνει ξαφνικά μεταξύ 1989 και 1999, ηλικίας μεταξύ 19 ημερών και 18 μηνών. Οι εισαγγελείς ισχυρίστηκαν ότι η ίδια τους η μητέρα τα είχε πνίξει.
Ο Κέιλεμπ, ο οποίος έπασχε από ήπια λαρυγγομαλακία, μια κατάσταση που επηρεάζει την αναπνοή, είχε πεθάνει στον ύπνο του το 1989.
Ο Πάτρικ, ο οποίος είχε διαγνωστεί με φλοιώδη τύφλωση και επιληψία, πέθανε αμέσως μετά ως αποτέλεσμα επιληπτικής κρίσης, ενώ η Σάρα και η Λόρα, που είχαν και οι δύο λοιμώξεις του αναπνευστικού, πέθαναν επίσης στις κούνιες τους.
Την περασμένη εβδομάδα, μια νέα έρευνα, με επικεφαλής τον συνταξιούχο δικαστή Τομ Μπάθραστ, κατέληξε στο συμπέρασμα ότι υπήρχε εύλογη αμφιβολία για την ενοχή της μητέρας, λόγω νέων επιστημονικών στοιχείων που αποδείκνυαν ότι τα παιδιά της θα μπορούσαν να είχαν πεθάνει από φυσικά αίτια, λόγω απίστευτα σπάνιων γονιδιακών μεταλλάξεων.
Της έρευνας ηγήθηκε η καθηγήτρια ανοσολογίας και γονιδιωματικής ιατρικής στο Εθνικό Πανεπιστήμιο της Αυστραλίας Καρόλα Βινουέσα, η οποία άρχισε για πρώτη φορά να εξετάζει την υπόθεση το 2018, εν μέσω εντεινόμενης ανησυχίας από ειδικούς γιατρούς.
Μετά τον προσδιορισμό της αλληλουχίας του DNA της μητέρας, η Βινουέσα και η ομάδα της δημιούργησαν έναν γενετικό χάρτη, τον οποίο στη συνέχεια χρησιμοποίησαν για να αναγνωρίσουν μεταλλαγμένα γονίδια.
Ένα από τα πιο σημαντικά γονίδια, γνωστό ως CALM2 G114R, το οποίο η ιατρική έρευνα έχει συνδέσει με μια σπάνια πάθηση που εμφανίζεται σε 1 στους 35 εκατομμύρια ανθρώπους και μπορεί να προκαλέσει σοβαρές καρδιακές ανωμαλίες, ήταν παρόν στη Φόλμπιγκ και τις δύο κόρες της.
Αυτό συμβαίνει επειδή η γενετική παραλλαγή CALM G1142R μπορεί να παρεμποδίσει τη διέλευση ιόντων ασβεστίου στα κύτταρα, κάτι που τελικά μπορεί να σταματήσει τον καρδιακό ρυθμό.
Η έρευνα από την ομάδα της Βινουέσα αποκάλυψε επίσης ότι ο Κέιλεμπ και ο Πάτρικ διέθεταν μια διαφορετική γενετική μετάλλαξη, που συνδέεται με αιφνίδια επιληψία σε ποντίκια.
Τα ευρήματα, που έγιναν δεκτά από το δικαστήριο, απέδειξαν ότι οι πιθανότητες να είχαν πεθάνει τα παιδιά της Φόλμπιγκ από καρδιακές ανωμαλίες στη βρεφική ηλικία ήταν ανησυχητικά υψηλές.
Έτσι, μετά από 20 χρόνια που πέρασε στις φυλακές, της δόθηκε χάρη και είναι πλέον ελεύθερη. Η ίδια, που δεν σταμάτησε ποτέ να υποστηρίζει ότι είναι αθώα, δήλωσε «εξαιρετικά ευγνώμων» για την εξέλιξη και πλέον η υπόθεση θεωρείται ως μία από τις χειρότερες δικαστικές αδικίες στην ιστορία της Αυστραλίας.
Πηγές: ΑΠΕ-ΜΠΕ, BBC
