Πώς από το σχήμα του προσώπου γίνεται διάγνωση σπάνιων γενετικών διαταραχών

Οι άνθρωποι με σπάνια γενετικά σύνδρομα μερικές φορές έχουν ενδεικτικά γνωρίσματα στο πρόσωπό τους. Τώρα για πρώτη φορά ένα σύστημα τεχνητής νοημοσύνης, που ανέπτυξαν ερευνητές στις ΗΠΑ, μπορεί να «διαβάσει» μια τέτοια γενετική πάθηση αναλύοντας απλώς φωτογραφίες των προσώπων.

Οι ερευνητές της εταιρείας βιοτεχνολογίας FDNA της Βοστόνης, με επικεφαλής τον Γιαρόν Γκούροβιτς, που έκαναν σχετική δημοσίευση στο περιοδικό ιατρικής Nature Medicine, σύμφωνα με το Science και το New Scientist, ανέπτυξαν το νευρωνικό δίκτυο DeepGestalt, το οποίο αναλύει τα πρόσωπα και εμφανίζει έναν κατάλογο με τα δέκα κατά σειρά πιθανότερα γενετικά σύνδρομα που μπορεί να έχει ένας άνθρωπος.

Το σύστημα, που χρησιμοποιεί υπολογιστική όραση και ειδικούς αλγόριθμους βαθιάς μάθησης, εκπαιδεύτηκε με 17.000 φωτογραφίες που αντιστοιχούσαν σε περισσότερα από 200 γενετικά σύνδρομα. Στη συνέχεια το DeepGestalt δοκιμάσθηκε σε άλλες 502 φωτογραφίες και έδωσε τη σωστή απάντηση (περιέλαβε τη σωστή πάθηση στην πρώτη δεκάδα) στο 91% των περιπτώσεων.

Στο επόμενο βήμα, το σύστημα μπόρεσε να διακρίνει ανάμεσα σε διαφορετικές γενετικές μεταλλάξεις που οδηγούν στο ίδιο σύνδρομο. Αναλύοντας εικόνες ανθρώπων με το σύνδρομο Νούναν, το οποίο αναστέλλει τη σωματική ανάπτυξη και μπορεί να προέλθει από πέντε διαφορετικές μεταλλάξεις γονιδίων, το σύστημα κατάφερε να εντοπίσει τη σωστή γενετική μετάλλαξη σχεδόν στα ⅔ των περιπτώσεων (64%).

«Σίγουρα δεν είναι τέλειο, αλλά είναι παρόλα αυτά πολύ καλύτερο από ό,τι καταφέρνουν οι άνθρωποι» δήλωσε ο Γκούροβιτς.

Το DeepGestalt αποδείχτηκε ανώτερο από τους γιατρούς στη διάγνωση των σπάνιων συνδρόμων Άνγκελμαν και Κορνέλια ντε Λάνγκε.

Οι δημιουργοί του επισήμαναν ότι το DeepGestalt θα βοηθήσει σημαντικά γιατρούς και ασθενείς, κάνοντας πιο έγκαιρες, φθηνές και ακριβείς διαγνώσεις. Όμως το γεγονός ότι η διάγνωση γίνεται μόνο από μιαν απλή φωτογραφία εγείρει ζητήματα προστασίας της ιδιωτικότητας. Στο μέλλον εργοδότες, ασφαλιστικές εταιρείες και άλλοι ενδιαφερόμενοι θα μπορούν να ξέρουν ποιες γενετικές παθήσεις έχει ένας άνθρωπος αναλύοντας απλώς φωτογραφίες του, κάτι που θα μπορούσε να οδηγήσει σε διακρίσεις σε βάρος του.

• Πηγή: ΑΠΕ-ΜΠΕ / ΠΔρ.