Σημαντικό βήμα για τη θεραπεία σπάνιας και ανίατης γενετικής νόσου έκαναν επιστήμονες ελληνικής καταγωγής στις ΗΠΑ προκαλώντας μεγάλη αισιοδοξία.
Οι ερευνητές, με επικεφαλής τον δρ Άρη Οικονομίδη, εκτελεστικό διευθυντή της φαρμακευτικής και βιοτεχνολογικής εταιρείας Regeneron Pharmaceuticals της Νέας Υόρκης, μελέτησαν το βιολογικό μηχανισμό πίσω από τη νόσο που μετατρέπει τους μυς των ασθενών σε οστά και φέρει την επιστημονική ονομασία προϊούσα (προοδευτική) οστεοποιό ινοδυσπλασία αλλά είναι γνωστή ως σύνδρομο του ανθρώπου-πέτρα.
Η ομάδα έκανε πειράματα με ποντίκια και διαπιστώθηκε πως η μετάλλαξη «πυροδοτείται» από έναν παράγοντα ανάπτυξης, την πρωτεΐνη ακτιβίνη Α.
Ο συγκεκριμένος παράγοντας συχνά δημιουργείται από το ανοσοποιητικό σύστημα ως αντίδραση σε περίπτωση τραύματος ή φλεγμονής του οργανισμού.
Στη συνέχεια, οι επιστήμονες ανέπτυξαν ένα μονοκλωνικό αντίσωμα κατά της ακτιβίνης Α, το οποίο «φρέναρε» τη νόσο (την μετατροπή των μυών σε οστά) στα πειραματόζωα για διάστημα έως έξι εβδομάδων, χωρίς την εμφάνιση ορατών παρενεργειών.
Δρ Άρης Οικονομίδης
Οι επιστήμονες αισιοδοξούν ότι το συγκεκριμένο αντίσωμα, που μπλοκάρει τη δράση της ακτιβίνης Α, μπορεί να εξελιχθεί επιτέλους στην πρώτη θεραπεία για τη σπάνια αλλά τρομερή ασθένεια. Όμως, όπως δήλωσε ο Οικονομίδης, προς το παρόν είναι άγνωστο πότε το αντίσωμα θα είναι έτοιμο να δοκιμαστεί στους ανθρώπους ασθενείς και κατά πόσο θα έχει εξίσου θεραπευτική δράση σε αυτούς, όπως στα πειραματόζωα.
Η θανατηφόρα νόσος
Οι πάσχοντες από τη θανατηφόρο νόσο, όπως σημειώνει η επιστημονική ομάδα στην ιατρική επιθεώρηση Science Translational Medicine, βιώνουν την τρομακτική εμπειρία να μετατρέπονται σε οστά οι μαλακοί συνδετικοί ιστοί, οι μύες και οι τένοντες με αποτέλεσμα ο ασθενής να αποκτά έναν δεύτερο σκελετό που ακινητοποιεί το σώμα του.
Οι επιστήμονες αναφέρουν πως τα συμπτώματα της νόσου εντοπίζονται συχνά στη βρεφική ηλικία
Δεν υπάρχουν άλλες γνωστές περιπτώσεις στην ιατρική, όπου ένα όργανο (μυς) μετατρέπεται σε ένα άλλο (οστό). Η πάθηση πλήττει έναν άνθρωπο στα δύο εκατομμύρια και μέχρι σήμερα είναι γνωστές περίπου 800 επιβεβαιωμένες περιπτώσεις διεθνώς. Εκτιμάται όμως ότι περισσότεροι άνθρωποι (μερικές χιλιάδες) πάσχουν από τη νόσο, χωρίς να έχουν εντοπιστεί ακόμη.
Το μωρό που έχει τη νόσο γεννιέται συνήθως με παραμορφωμένα τα δύο μεγάλα δάχτυλα των ποδιών, ενώ η οστεοποίηση αρχίζει αργότερα από την περιοχή του λαιμού και των ώμων.
Αργότερα, δυσκολεύονται να μιλήσουν, να φάνε και να αναπνεύσουν κανονικά. Μόνη θεραπευτική απάντηση μέχρι τώρα είναι η χορήγηση φαρμάκων για τον πόνο.
Η νόσος προκαλείται από μεταλλάξεις, κυρίως στο γονίδιο ACVR1 που ελέγχει την ανάπτυξη των μυών και των οστών και έχει ως συνέπεια την ανεξέλεγκτη ανάπτυξη των τελευταίων. Συχνά διαγιγνώσκεται λανθασμένα ως καρκίνος, ενώ η απόπειρα χειρουργικής επέμβασης συνήθως κάνει τα πράγματα χειρότερα για τον ασθενή.
Παράλληλα με τη Regeneron, η καναδική φαρμακευτική εταιρεία Clementia Pharmaceuticals δοκιμάζει ήδη σε ασθενείς ένα εναλλακτικό φάρμακο για την ίδια νόσο. Αναμένονται τα αποτελέσματα της κλινικής δοκιμής, που περιλαμβάνει παιδιά και ενήλικες.
Η ομάδα των Ελλήνων επιστημόνων
Εκτός από τον βιοχημικό-γενετιστή Α. Οικονομίδη, στην έρευνα συμμετείχε ο επικεφαλής επιστήμονας και συνιδρυτής της Regeneron Γιώργος Γιανκόπουλος (από το 2004 μέλος της Εθνικής Ακαδημίας Επιστημών των ΗΠΑ).
Δρ Γιώργος Γιανκόπουλος
Στην ίδια φαρμακευτική εταιρεία, σε διευθυντικό πόστο, βρίσκεται επίσης ο χημικός Νικόλας Παπαδόπουλος, ενώ πρόεδρος είναι ο επίσης Ελληνοαμερικανός Π. Ρόι Βάγγελος, πρώην επικεφαλής της φαρμακοβιομηχανίας Merck.
