Η Έλλη Παπαεμμανουήλ, είναι η γενετίστρια – βιολόγος, επικεφαλής της ερευνητικής ομάδας που ανακάλυψε το γονίδιο που προκαλεί την παιδική λευχαιμία.
Είχε βραβευθεί στις Γυναίκες της χρονιάς 2011 και είχε δηλώσει: «Από τη στιγμή που δημοσιοποιούνται τα ευρήματά σου και αρχίζουν να τίθενται σε εφαρμογή, αισθάνεσαι χαρά και υπερηφάνεια».
Γεννημένη στην Αθήνα και έχοντας ζήσει στο Λονδίνο και τη Νάπολη, η Έλλη Παπαεμμανουήλ αποφάσισε να ακολουθήσει ακαδημαϊκή πορεία στο χώρο της μοριακής γενετικής και επέστρεψε από την Ιταλία στο Ηνωμένο Βασίλειο με σκοπό να σπουδάσει στο Πανεπιστήμιο της Γλασκώβης.
Επιζητώντας μία καριέρα πάνω στην έρευνα για τον καρκίνο πήρε υποτροφία για διδακτορικό στο Ίδρυμα Έρευνας κατά του Καρκίνου στο Λονδίνο. Εκεί διεξήγαγε έρευνες σχετικές με τη γενετική προδιάθεση για καρκίνο του παχέος εντέρου και για παιδική λευχαιμία όπου και δημοσίευσε σχετικά με την ταυτοποίηση του πρώτου γονιδιακού locus, που σχετίζεται με τον αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης παιδικής λευχαιμίας.
Στη συνέχεια εργάστηκε στο Cambridge, στο «Wellcome Trust Sanger Genome Campus», το οποίο χαρακτηρίζεται ως ένα από τα κορυφαία κέντρα γονιδιακής έρευνας στον κόσμο.
Το συμπέρασμα της έρευνας
Η οξεία λεμφοβλαστική λευχαιμία (καρκίνος των λευκοκυττάρων του αίματος) αποτελεί τη συνηθέστερη μορφή καρκίνου στα παιδιά, πλήττοντας περίπου το ένα τρίτο από όσα είναι καρκινοπαθή. Είναι πολύ σπάνια στους ενήλικες και οι γιατροί δεν γνωρίζουν ακόμα τι προκαλεί την πάθηση τις περισσότερες φορές. Συνήθως θεωρούν ότι οφείλεται σε ένα συνδυασμό γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων.
Μέχρι σήμερα έχουν εντοπιστεί αρκετά «ελαττωματικά» γονίδια που συνδέονται με την πάθηση, αλλά η ακριβής αλληλουχία των γεγονότων που οδηγούν στη νόσο, σε συνδυασμό με τους περιβαλλοντικούς παράγοντες, δεν έχει ακόμα καταστεί εφικτό να ξεκαθαριστεί. Η συνέπεια είναι ότι αν και η οξεία λεμφοβλαστική λευχαιμία είναι συχνά δυνατό να θεραπευτεί, τα χρησιμοποιούμενα φάρμακα μπορεί να προκαλέσουν δυσάρεστες και μερικές φορές σοβαρές παρενέργειες.
Οι βρετανοί ερευνητές μελέτησαν ταυτόσημους διδύμους που έχουν κληρονομήσει το ίδιο DNA από τους γονείς τους. Και οι δύο δίδυμοι είχαν εμφανίσει τη νόσο από πολύ νωρίς στη ζωή τους, περίπου στην ηλικία των τεσσάρων ετών. Η σύγκριση του γενετικού υλικού τους επέτρεψε την ανακάλυψη του γονιδίου ETV6-RUNX1, που πιθανώς συνιστά το πρώτο βήμα για την «πυροδότηση» της πάθησης.
Οι επιστήμονες εκτιμούν ότι η μετάλλαξη εμφανίστηκε στον ένα δίδυμο, ενώ ακόμα βρισκόταν στη μήτρα και, στη συνέχεια, τα κύτταρά του μετέφεραν την μετάλλαξη και στον αδελφό του, καθώς τα δύο έμβρυα μοιράζονταν την κυκλοφορία του αίματος μέσω του πλακούντα της μητέρας τους. Οι δίδυμοι είχαν συνολικά 22 μεταλλάξεις, όμως, όλες οι άλλες δεν ήσαν κοινές στο γονιδίωμά τους, συνεπώς, σύμφωνα με τους ερευνητές, πρέπει να εμφανίστηκαν μετά τη γέννησή τους και ενώ η νόσος είχε αρχίσει ήδη να εξελίσσεται στον οργανισμό τους.
